福建中醫藥大學附屬第二人民醫院研究成果入選知名國際期刊

近日，福建中醫藥大學附屬第二人民醫院神經內科林敏主任醫師、高麗麗主任醫師、吳成翰主任醫師團隊在《歐洲神經病學雜志》（European Journal of Neurology，EJN）（IF＝5．1）上發表重要研究成果。

該團隊在前期腦出血研究中發現，動脈瘤破裂在腦出血患者中占比較高，由此將探尋腦動脈瘤的形成機制和生物標志物確立為新的研究方向。

在臨床工作中，研究團隊發現一個聚集性高發性的腦動脈瘤、常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）家族。通過系列研究，團隊在患者血液中首次發現一個新的致病基因（c．G10086T），可能成為腦動脈瘤（IA）的新型診斷標志物。

研究表明，該新型PKD1基因突變（c．G10086T）可顯著提升ADPKD患者發生腦動脈瘤的風險，這為ADPKD相關血管并發癥的遺傳機制提供了新見解。此外，該研究還為開發針對特定突變的精準治療提供了潛在靶點。盡管研究基于單一家系數據，仍需更大樣本驗證，但其已為ADPKD患者的個性化管理和風險分層提供了重要依據。

值得關注的是，該研究不僅拓展了PKD1基因突變譜系，更為ADPKD精準醫療開辟了新方向。團隊表示，未來將進一步探索該突變的長期影響及其潛在保護因素。