福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二人民醫(yī)院研究成果入選知名國(guó)際期刊

近日，福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科林敏主任醫(yī)師、高麗麗主任醫(yī)師、吳成翰主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)在《歐洲神經(jīng)病學(xué)雜志》（European Journal of Neurology，EJN）（IF＝5．1）上發(fā)表重要研究成果。

該團(tuán)隊(duì)在前期腦出血研究中發(fā)現(xiàn)，動(dòng)脈瘤破裂在腦出血患者中占比較高，由此將探尋腦動(dòng)脈瘤的形成機(jī)制和生物標(biāo)志物確立為新的研究方向。

在臨床工作中，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)聚集性高發(fā)性的腦動(dòng)脈瘤、常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）家族。通過系列研究，團(tuán)隊(duì)在患者血液中首次發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的致病基因（c．G10086T），可能成為腦動(dòng)脈瘤（IA）的新型診斷標(biāo)志物。

研究表明，該新型PKD1基因突變（c．G10086T）可顯著提升ADPKD患者發(fā)生腦動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn)，這為ADPKD相關(guān)血管并發(fā)癥的遺傳機(jī)制提供了新見解。此外，該研究還為開發(fā)針對(duì)特定突變的精準(zhǔn)治療提供了潛在靶點(diǎn)。盡管研究基于單一家系數(shù)據(jù)，仍需更大樣本驗(yàn)證，但其已為ADPKD患者的個(gè)性化管理和風(fēng)險(xiǎn)分層提供了重要依據(jù)。

值得關(guān)注的是，該研究不僅拓展了PKD1基因突變譜系，更為ADPKD精準(zhǔn)醫(yī)療開辟了新方向。團(tuán)隊(duì)表示，未來將進(jìn)一步探索該突變的長(zhǎng)期影響及其潛在保護(hù)因素。